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Estudo genético e clínico das amiotrofias espinhais progressivas [tese]. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell ; Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy, genotype-phenotype correlation, and implications for genetic counseling.

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Am J Hum Genet ; Wirth B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene SMN1 in autosomal recessive spinal muscular atrophy SMA.

Hum Mutat ; Brahe C. Copies of the survival motor neuron gene in spinal muscular atrophy: the more, the better.

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Neuromuscul Disord ; Sendtner M. Molecular mechanisms in spinal muscular atrophy: models and perspectives. Curr Opin Neurol ; Roland LP.

Molecular basis of genetic heterogeneity: role of the clinical neurologist. J Child Neurol ; North K. New perspectives in pediatric neuromuscular disorders.

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Um paciente sem fatores de risco conhecidos pode infartar? Os rins filtram resíduos e toxinas da corrente sanguínea, o que os torna suscetíveis a infecções e danos. No entanto, pedras maiores podem causar uma dor intensa e intensa que geralmente piora quando a pedra se move do rim para os ureteres. Varicosas nas costas é muito comum. Dor nas costas pode ocorrer em qualquer parte das costas. A dor muscular parece uma dor surda ou dor.

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